SINDROME DE X FRAGIL - ANGELICA GARCIA

Elaborado por: Angélica María García Benavidez

SINDROME X FRAGIL

Es un conjunto de signos y síntomas que existen, este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio, es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X también es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

¿Cómo se produce?
Cada persona posee 23 pares de cromosomas por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo.
La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso). Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo; tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados.



Herencia
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y. La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.

Síntomas:

1. Rasgos físicos
• Retardo mental
• Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
• Tamaño corporal grande
• Tendencia a evitar el contacto ocular
• Comportamiento hiperactivo
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
• Caras largas y estrechas
• Pies planos

2. rasgos psicológicos
• el lenguaje desordenado y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema y los pensamientos expresados de forma incomprensible.
• mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente.

Tratamiento
En la actualidad, no existe curación para el Síndrome X Frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
No obstante, el tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencia, en su lugar, los esfuerzos se concentran en la educación y entrenamiento para que los niños afectados puedan desempeñarse en el nivel más alto posible.