SINDROME DE SLY / SHARON ESPINEL

Elaborado por: Sharon Espinel Martinez

SINDROME DE SLY O MUCOPOLISACARIDOSIS

 Descripción y características :

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   El síndrome de sly o mucopolisacaridosis es una enfermedad metabolica
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  Son substancias que tienen forma de un gel que se producen por células
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  Esta enfermedad es henetica y hereditaria.
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  Los pacientes que tiene esta enfermedad presentan las siguientes manifestaciones:
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  Estatura baja
• Hepatoesplenomegalia ( que es el hígado y el bazo anormal o mas grandes)
• Joroba dorso lumbar
• Retraso mental
• Hernias umbilicales
• Esta enfermedad ocasionan muchos trastornos físicos graves

Causas:

  Esta enfermedad es hereditaria, significa que fue transmitida por los padres.

 Cuando un niño hereda dos genes sanos, una de cada padre, el niño nace bien.

 Cuando hereda una defectuosa de la mama, y la buena del papa, el niño es portador

 Cuando tiene una defectuosa del papa, y una buena de la mama , el niño es portador

 Cuando el niño hereda dos genes defectuosos, una de cada padre, no estará afectado

Tratamientos :

 No existe ningún tratamiento que sea eficaz para esta enfermedad. Hay varias estrategias como:

 El remplazo enzimático

 Los trasplantes hepáticos

 Trasplante de medula ósea

 Terapia genética y las células de madre

Estos avances se podrían volver una terapia eficaz, pero no han llegado a serlo.