SINDROME DE RETT CAMILA CASTILLO

Elaborado por: Laura Camila Castillo Castillo

SÍNDROME DE RETT





El Síndrome de Rett es un desorden neurológico severo causado por la mutación de un gen llamado MECP2 que se halla localizado en el cromosoma X, el síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos del sexo femenino.

SINTOMAS
• Pérdida del uso voluntario de las manos.
• Crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza.
• Dificultades para caminar.
• Convulsiones y retraso mental.
• Disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo.
• Pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas).
• Pérdida de interés por el entorno social.
• Aumento de la rigidez muscular.
• Provoca también deformidad.

CAUSAS:

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo. La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de un gen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% de las mutaciones tienen su origen en una mutación del esperma.
El gen MECP2, genera una proteína, también llamada MecP2, que se cree que ejerce un rol principal como inhibidora de otros genes.

TRATAMIENTO

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias para mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor.


¿EL SÍNDROME DE RETT ES HEREDITARIO?

En menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.