Descripción y características:
Es un trastorno genéticamente producido en múltiples partes del cuerpo; por una serie de síntomas físicos que pueden variar ampliamente en severidad según los diferentes casos de esta enfermedad.
En la mayoría de los casos se transmite un rasgo dominante, pero puede haber casos esporádicos. Se encuentran membranas en la parte del cuello y llegando al tórax donde recordamos la enfermedad llamada síndrome de tuner, de este modo siempre tenemos q asegurarnos de diferenciar estas dos enfermedades.
Este síndrome fue en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar la cual es la q permite que la sangre pase, cuando esta válvula esta estenosada, el ventrículo derecho tiene q esforzarse mas y de este modo sangra bastante; como también retardo mental moderado. Aparte de toda la investigación de Jacqueline noonan descubrió q aparte de signos clínicos mayores este vio que la cardiopatía mas frecuente era la de estenosis pulmonar casi siempre 17 en 19 pacientes de hospitales. La diferencia del síndrome de tuner con el síndrome de noonan es q la cardiopatía que se presenta con mayor frecuencia es la coartación de la aorta.
A esta enfermedad se le puede denominar de las siguientes maneras:
*Síndrome de Ullrich Noonan.
*Síndrome de Ullrich.
*Síndrome de Pseudo Tuner.
*Fenotipo Tuner con cariotipo normal.
*Síndrome de Tuner de Varón.
*Síndrome de Pterigium collí.
Causas de la enfermedad:
El síndrome de noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Tuner estos afectados tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tiene mayo número ni organización de cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios vieron familias en donde el síndrome aparecía en varios miembros, con rasgos diferentes de unos a otros con dominancia irregular pero con herencia materna dominante la cual nos muestra una mutación en las mujeres madres y esto seria progenitores a sus hijos la cual se ha visto un 50% de probabilidad aunque en esta enfermedad es grave el 14 % y el hecho de q algunos niños no tengan un padre con síndrome de Noonan puede haber la posibilidad de una aparición esporádica, es decir, una nueva mutación en la familia, no presente en los genes de los padres.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11.
Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.
Síntomas:
Los que se ven con más frecuencia en esta enfermedad son bastantes algunas son:
*La estatura corta.
*Enfermedad del corazón la más frecuente.
*hipertelorismo (aumento de separación de ojos).
*Tórax ancho.
*Mamas separadas y bajas.
Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.
Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.
Tratamientos:
El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmente clínico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan las características fenotípicas que definen este síndrome. Un sencillo examen físico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden parecer inclinados (inclinación palpebral antimongoloide), o cualquiera de las demás alteraciones faciales o corporales de este síndrome. Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo).
La evaluación genética puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN1 y se utiliza un cariotipo para confirmar que una niña no tiene un trastorno de apariencia similar, el síndrome de Turner.
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir. Se refiere que hasta un 6% fallecen cada año por arritmia. Luego hay que centrarse en la observancia evolutiva del crecimiento estatoponderal y del desarrollo psicomotor.
Por lo demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación (anorexia, reflujo gastro-esofágico...). No hay que olvidarse de la mayor frecuencia de defectos de refracción, tiroiditis, posible hipertermia maligna en caso de anestesia, hipoacusia, mal oclusión dental.
El uso de la hormona de crecimiento es eficaz a corto plazo aumentando la velocidad de crecimiento aunque sin que al parecer se incremente de forma ostensible la talla final: media de + 3.1cm (-1.1 a 6.5cm). No se ha constatado riesgo de cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3.
Prevención:
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.
El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.
Enlaces:
El síndrome de Noonan es un enfermedad q afecta casi todo el cuerpo, es triste saber q alguien puede nacer así por causa de generaciones maternas y q se puede ir aumentando cada vez mas.
Muchas enfermedades son caracterizadas así como los trastornos hormonales como muchos síndromes q existen casi siempre en los niños; el más común es llamado síndrome de Down y mas como neurológicos, nefrítico, y muchos mas…
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