SINDROME DE NOONAN / VANESSA BARRETO

Elaborado por: Lida Vanessa Barreto Castro

Sindrome de noonan

Descripcion:

Es un trastorno genetico que produce desarrollo anormal de multiples partes de su cuerpo. Se caracteriza por un serie de sintomas y caracteristicas ficicas que pueden variar ampliadamente en rango y severidad ssegun los casos.

En particular, se precentan membranas en el cuelloy diferentes formas del torax.
El sindrome de noonan y ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones.
Se puede denominar de las siguientes maneras:
• Sindrome de Ullrich Noonan
• Sindrome de Ullrich
• Sindrome de Pseudo Turner
• Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
• Sindrome de Turner de Varon
• Sindrome de Pterigium Colli

Causas e incidencia:

El sindrome de noonan afecta almenos a 1 de cada 2.500 niños. Los afctados por el noonan no tienen alteracion del numero ni de la organización de los cromosomas, el sindrome aparecia con un predominio de herencia por via materna.
Este unico gen no puede explicar todos los casos , por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este sindrome.

Tratamiento y seguimiento:

No hay un tratamiento único para el síndrome de noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnostico neonatal fenotípico externos se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir.que centrarse en la observación evolutiva del crecimiento estatoponderal y es desarrollo psicomotor.
Por los demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación.
Nose ha constatado riesgo de cardiomiopia ipertrofica bajo el tratmiento en el curso de 3 años de terapéutica
Sintomas:
• La estatura corta
• Cuello ancho
• Enfermedad des del corazon
• Aumento de la separacion de los ojos
• Malformaciones del esternon
• Torax ancho
• Mamas separadas y bajas
• Fisuras palpebrales antimongoloides
• Paladar en forma de boveda
• Mandibula anormalmente pequeña
• Displasea es el desarrollo anomalo de tejidos u organos
• Pliegues en la piel de la nuca
• Mplantacion baja del cabello en la zona posterior
• Parpados gruesos
• Parpados caidos
• Suelen presentar malformaciones del corazon
• Se precenta retardo mental leve aproximadamente el25% de los casos

Pronóstico y Prevencion:

El pronostico esperado depende de la extencion y gravedad de los síntomas existenetes . los pacintes pueden llevar una vida normal y , si se presentan retardado mental, generalmente es leve.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de noonan pueden consultar con el medico antes de tener hijo. La prevenciobn depende de la tateccion a tiempo y el cuidado continua de un cardiólogo.