Elaborado por: Daniela Alejandra Pulido Contreras SINDROME DE RETT
• Descripción y Características
• Afecta aproximadamente a 1 personas por casa 10.000 personas
• Retrasos en la adquisición del lenguaje
• Retrasos de la coordinación motriz
• A menudo esta asociado con retraso mental grave o leve
• Afecta únicamente a las mujeres
• El síndrome de rett a muchos niéveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida
• Toma su nombre de Andreas rett
• Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
• La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían de individuo a individuo. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.
• Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
• Hay cuatro etapas del síndrome de rett. La etapa I , llamada inicio prematuro , comienza entre los 6 y 18 meses de edad . Etapa II o la etapa de Destrucción acelerada comienza entre las edades de 1 y 4 años. Etapa III también llamada
• Etapa de Estabilización o etapa Seudo .Comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años .La etapa IV llamada etapa de Deterioro Motor , tardío puede durar años o décadas y se caracteriza por la debilidad muscular
• Desafortunadamente, la enfermedad no tiene cura en la actualidad. Sin embargo, múltiples proyectos de investigación están siendo llevados a cabo y la puerta a la esperanza sigue abierta. La situación actual se describe perfectamente en el famoso lema de la IRSA
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD
• Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima.
• El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
• Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando mutaciones en el gen MECP2
• Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.
TRATAMIENTO
No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrastar las crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos tradicionales (carbamazepina y valproato de sodio) o más recientes (lamotrigina y gabapentino).
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, o en una mejor gestión de las emociones. Desafortunadamente , la enfermedad no tiene cura en la actualidad.
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