Prader- Willi:
El síndrome de prader- willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas de comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, difusiones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje, y en dos terceras partes de los casos, imposible de vomitar.
Causas:
El origen del síndrome de prader-willi se ha constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. Consiste en una ausencia, un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno.
Características psicológicas:
En general, las personas con prader- willi suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Estas personas normalmente tienen buena memoria, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo, tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras, la fuera.
Diagnostico y tratamiento:
No es habitual realizar un test genético.
Este test determina si la región se ha heredado solo maternalmente y se detecta anomalías en el mas de 99% de los afectados.
El test de metilaciones es importante para confirmar el diagnostico.
Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de la raza, relativamente nueva.
El doctor Moris Angulo, manifestó que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebes con prader-willi es el doble del perímetro habitual y que el diagnostico no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por síndrome de prader-willi.
La falta de tratamiento especifico es un riesgo muy grave para estas personas, que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardiacos y respiratorios .
El diagnostico temprano y la aplicación de estrategias al control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante.
Es difícil realizar un diagnostico, ya que es una enfermedad minoritaria.
La incertidumbre de no tener un diagnostico.
La hipotonía intrauterina hace que aumente la incidencia de presentación de nalgas del feto, por lo que hace que la probabilidad que el bebe nazca por cesárea aumente. No existe un tratamiento que cure la enfermedad, por lo que llegar a un correcto diagnostico es fundamental por tres razones básicas:
1. Conocer el previsible proceso que presentara la persona.
2. Dirigirse a las diferentes asociaciones, para que se les dé una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su vez, les sirva de apoyo emocional en la familia.
3. Ofrecer un concejo genético.
El 95%de las personas que lo presentan son obesas como consecuencia de la falta de saciedad y desarrollo metabólico.
Intervención:
En cuanto a la intervención en general a lo largo del ciclo acadeico del alumno, hay varios puntos que son fundamentales:
• No tener comida en clase.
• Consulta periódica con la familia.
• Realización de actividades de educación física regularmente.
• Actividades para rehabilitar la motricidad gruesa.
• Trabajar la auto estima.
• Realizar actividades en las que se incentive las relaciones sociales, el compañerismo y el trabajo en equipo.
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