Elaborado por: Andrés Felipe Ordoñez Coronado.SINDROME DE APERT
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Ø CARACTERISTICAS
La Craneoestenosis o Craneosinostosis se debe al cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Sus principales consecuencias son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión de cerebro. La falta de espacio puede provocar edema de papila, atrofia óptica, hipertensión endocraneal y también, si no es corregida a tiempo, alteraciones neurológicas.
La Craneoestenosis o Craneosinostosis se debe al cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Sus principales consecuencias son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión de cerebro. La falta de espacio puede provocar edema de papila, atrofia óptica, hipertensión endocraneal y también, si no es corregida a tiempo, alteraciones neurológicas.
Ø Para evitar esto, habitualmente la cirugía para descomprimir el cerebro se realiza antes de los seis meses y consiste en el adelantamiento frontoorbitario, que además mejora el aspecto estético del niño. Lo importante a tener en cuenta al momento de decidir esta cirugía es que, sin dejar de considerar la importancia del neurocirujano y todo el resto del equipo interviniente, se debe hacer mucho hincapié en la elección del cirujano plástico.
Respecto de los ojos, debido a que las cavidades orbitarias son pequeñas, pueden tener los ojos saltones (Exoftalmos) y debido al retraso en el crecimiento del tercio medio de la cara generalmente los ojos están muy separados entre sí lo que provoca en la mayoría de los casos estrabismo. Suelen tener además otras alteraciones visuales como la hipermetropía o miopía y astigmatismo.CAUSAS
Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
TRATAMIENTO
La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.
La intervención será:
Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.
Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las orbitas.
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audición.
ENLACES
Definición
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Nombres alternativos
Acrocefalosindactilia
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Algunos otros síndromes tienen una apariencia similar e involucran craneosinostosis. Entre ellos están: • Síntomas Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Pfeiffer
Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
• Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
• Ojos prominentes o abultados
• Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
• Fusión o unión de los dedos de los pies
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
• Baja estatura
• Pérdida de la audición
• Infecciones frecuentes del oído
SIGNOS Y EXAMENES
Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.
TRATAMIENTO
El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.
Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.
Grupos de apoyo
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía en cada niño.
COMPLICACIONES
Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares del síndrome de Apert o si se nota un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé.
PREVENCION
La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.
BIBLIOGRAFIA
Paginas de salud
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
• Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
• Ojos prominentes o abultados
• Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
• Fusión o unión de los dedos de los pies
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
• Baja estatura
• Pérdida de la audición
• Infecciones frecuentes del oído
SIGNOS Y EXAMENES
Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.
TRATAMIENTO
El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.
Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.
Grupos de apoyo
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía en cada niño.
COMPLICACIONES
Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares del síndrome de Apert o si se nota un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé.
PREVENCION
La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.
BIBLIOGRAFIA
Paginas de salud
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